Síndrome del cabello acerado

Síndrome del cabello acerado

El síndrome del cabello acerado, conocido también como enfermedad de Menkes, es una afección hereditaria. Posee un patrón de herencia recesiva que se encuentra ligado al cromosoma X.1. Esta enfermedad por lo general es letal durante la infancia. También, presenta variantes menos agresivas. No es una enfermedad muy común, 1 de cada 100 mil personas sufren de ella. Es una condición generada por mutaciones en el gen que fabrica la proteína ATP-7ª, que se encarga de transportar el cobre.

Esta proteína tiene como función el control del flujo de cobre de las células del intestino, al torrente sanguíneo. Esta está localizada principalmente en la membrana plasmática y en la red Trans-Golgi. Es conocida por diferentes nombres, entre ellos síndrome del cabello acerado, déficit de cobre ligado al cromosoma X, enfermedad de Menkes. Síndrome del cabello ensortijado de Menkes, enfermedad del cabello ensortijado, enfermedad del cabello crespo o Tricopoliodistrofia. Hoy queremos mostrarte todo sobre el síndrome del cabello acerado ¡sigue leyendo!

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¿Qué es el síndrome del cabello acerado?

Síndrome del cabello acerado

También conocido como la enfermedad de Menkes. El síndrome del cabello acerado es una condición genética que afecta el metabolismo del cobre. La misma inicia antes del nacimiento. Se trata de una acumulación excesiva de cobre en el hígado. Lo que genera un déficit del mismo en los otros tejidos del cuerpo. Los cambios que ocurren en la estructura dañan el cabello, cerebro, hígado, huesos y arterias.

La condición es hereditaria, el patrón de herencia es recesivo y está ligado al cromosoma X. La incidencia es de 1 persona enferma por cada 100 mil nacidos. Existe una mutación en el gen que produce la proteína ATP-7ª, encargada de transportar el cobre. Esto descontrola el flujo del cobre que va del intestino a la sangre.

El cobre es un mineral esencial para el cuerpo humano. Participa en una gran cantidad de funciones. Como la producción de energía, el funcionamiento del sistema nervioso y la formación de huesos y dientes.

Síndrome del cabello acerado

La acumulación de cobre en el hígado puede causar una serie de problemas, como:

  • Ictericia.
  • Hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado).
  • Cirrosis hepática.

El déficit de cobre puede causar una serie de problemas, como:

  • Alteraciones del sistema nervioso.
  • Debilidad muscular.
  • Alteraciones cardíacas.
  • Deterioro de los huesos y dientes.

El síndrome del cabello acerado es una enfermedad rara y que puede ser grave. No existe cura, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

Síntomas del síndrome de cabello acerado

Síndrome del cabello acerado

Esta enfermedad clínicamente se caracteriza por presentar algunos síntomas. Como una piel arrugada en el cuello, mandíbula pequeña, cabello escaso y descolorido, hipotimia, en ocasiones retraso mental profundo y retraso en el desarrollo. Estos suelen aparecer en los primeros meses de vida. Los más característicos son:

  • Cabello: El cabello es el signo más característico del síndrome del cabello acerado. Se presenta escaso, enmarañado, acerado, ensortijado y quebradizo. El color del cabello puede ser blanco, rubio o castaño claro, y suele perder su color con el tiempo.
  • Piel: La piel puede presentar un aspecto arrugado, especialmente en el cuello. Las mejillas suelen ser regordetas y sonrosadas.
  • Problemas alimenticios: Los bebés con síndrome de cabello acerado pueden tener problemas para alimentarse. Pueden rechazar el pecho o la leche animal, y pueden tener vómitos y diarrea.
  • Flacidez muscular: Los músculos están flácidos y poco desarrollados. Esto puede dificultar la movilidad y la coordinación.
  • Retraso en el desarrollo: Los niños con síndrome de cabello acerado suelen presentar retraso en el desarrollo mental y físico. Pueden tener dificultades para aprender a caminar, hablar y comunicarse.
  • Temperatura corporal baja: La temperatura corporal suele ser baja.
  • Cambios esqueléticos: Los huesos pueden estar deformados, especialmente los huesos de las piernas y los brazos.
  • Convulsiones: Las convulsiones son un síntoma común en los niños con síndrome de cabello acerado.

El síndrome del cabello acerado es una enfermedad progresiva que empeora con el tiempo. Los niños con esta enfermedad suelen morir antes de los 20 años.

Causas del síndrome de cabello acerado

Síndrome del cabello acerado

La causa del síndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes, es un defecto presente en el gen ATP-7ª. Este problema, dificulta el transporte apropiado del cobre, a través de todo el organismo. Esta situación trae como consecuencia que partes del cuerpo como el cerebro y otras más, no reciban la cantidad de cobre suficiente. Este cobre se queda retenido en los riñones e intestino delgado. Al no existir un nivel adecuado de cobre, se ven afectados huesos, cabello, vasos sanguíneos y la piel. Además de obstruir la función nerviosa.

El cobre es un mineral esencial para el funcionamiento normal del organismo. Participa en una serie de procesos. Como la formación de huesos, la producción de energía, el sistema nervioso y el sistema inmune. Cuando el cuerpo no tiene suficiente cobre, puede experimentar una serie de problemas de salud.

El síndrome del cabello acerado es por lo general una enfermedad hereditaria. Esta se transmite de padres a hijos. El gen se encuentra en el cromosoma X. Por lo que una madre que porte el gen defectuoso, sus hijos tienen el 50 % de posibilidades de desarrollar la enfermedad. En cuanto a sus hijas, el 50% portarán la misma. Esta herencia genética lleva por nombre cromosoma X recesivo. Algunas personas no heredan la condición. Sin embargo, se presenta el gen defectuoso al momento en que se concibe el bebé.

¿Cuándo es conveniente acudir al médico?

Síndrome del cabello acerado

Si sospecha o tiene antecedentes de padecer el síndrome de cabello acerado, es conveniente que visite el especialista si tiene planes de tener hijos. Los síntomas en los bebés se manifiestan al iniciar la lactancia.

Para prevenir, es necesario que los parientes maternos de un niño que padece del síndrome, sean evaluados por un genetista. Para poder saber si son portadores de la enfermedad de Menkes. Si la prueba es positiva, significa que es portador del gen defectuoso. Y que tiene un 50 % de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.

No existe una forma de prevenir el síndrome de cabello acerado, pero sí se puede detectar de forma prenatal. Si la madre es portadora de la enfermedad, se puede realizar una prueba prenatal para determinar si el feto está afectado.

Si el feto está afectado, se pueden tomar medidas para mejorar su calidad de vida. Como la terapia de quelación con penicilamina.

Diagnóstico del síndrome de cabello acerado

La enfermedad es hereditaria y se caracteriza por un problema para transportar y absorber el cobre. Este se acumula en el hígado e intestinos y afecta tanto el desarrollo físico como mental. Puede confundirse con la enfermedad de Wilson que también presenta problemas en el transporte del cobre. La diferencia radica en que esta segunda enfermedad acumula el cobre en otros tejidos, además del hígado.

Las pruebas de laboratorio que se pueden realizar para diagnosticar el síndrome del cabello acerado incluyen:

  • Prueba de ceruloplasmina: Esta prueba mide los niveles de ceruloplasmina, una proteína que transporta el cobre en la sangre. Los niveles de ceruloplasmina suelen estar bajos en personas con síndrome de cabello acerado.
  • Prueba de cobre en sangre: Esta prueba mide los niveles de cobre en la sangre. Los niveles de cobre suelen estar bajos en personas con síndrome de cabello acerado.
  • Cultivo de células cutáneas: Esta prueba se utiliza para analizar el crecimiento de las células cutáneas. Las células cutáneas de personas con síndrome de cabello acerado suelen mostrar alteraciones características.
  • Radiografía del cráneo y esqueleto: Esta prueba puede mostrar alteraciones en el cráneo y el esqueleto que son características del síndrome de cabello acerado.
  • Prueba genética: Esta prueba se utiliza para detectar el defecto en el gen ATP-7ª. Que es la causa del síndrome de cabello acerado.

Tratamiento

Para que el tratamiento de esta enfermedad sea efectivo, debe iniciarse apenas comienza el curso de la enfermedad. Para tratar la misma, se han empleado inyecciones de cobre dentro de una vena. También, se han colocado debajo de la piel. Los resultados obtenidos han sido mixtos. Esto también depende de si el gen ATP-7ª, conserva aún alguna actividad.

Esta enfermedad no tiene cura, el tratamiento se aplica para paliar los síntomas. Administrar cobre desde temprana edad puede alargar la vida del paciente. Debido a que esto retrasa la evolución de la enfermedad. La administración debe ser a través de inyecciones y no oral. Ya que el cobre no se absorbe a través de las células intestinales.

Pronóstico

Afortunadamente no es una enfermedad que se presente de manera común. Desafortunadamente, el pronóstico no es favorable. Ya que la mayoría de los infantes que padecen de síndrome de cabello acerado mueren durante sus primeros años de vida. Por eso, es importante en caso de sospechar ser portador, realizar las pruebas antes de decidir tener hijos.

Descubrir el problema temprano sería esencial en estos casos. Pero debido a que los síntomas aparecen con el paso del tiempo, no siempre es posible. Sin embargo, este pronóstico puede mejorar si se lleva la debida atención médica y se cumple el tratamiento adecuado. En caso de tener antecedentes de la enfermedad o sospechar que se es portador de la misma. Se debe actuar con responsabilidad y no concebir hijos sin haber realizado las pruebas pertinentes.

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