Síndrome del cabello acerado

El síndrome del cabello acerado, conocido también como enfermedad de Menkes, es una afección hereditaria. Posee un patrón de herencia recesiva que se encuentra ligado al cromosoma X.1. Esta enfermedad por lo general es letal durante la infancia. También presenta variantes menos agresivas. No es una enfermedad muy común, 1 de cada 100 mil personas sufren de ella. Es una condición generada por mutaciones en el gen que fabrica la proteína ATP-7ª, que se encarga de transportar el cobre.

Esta proteína tiene como función el control del flujo de cobre de las células del intestino, al torrente sanguíneo. Esta está localizada principalmente en la membrana plasmática y en la red Trans-Golgi. Es conocida por diferentes nombres, entre ellos síndrome del cabello acerado, déficit de cobre ligado al cromosoma X, enfermedad de Menkes. Síndrome del cabello ensortijado de Menkes, enfermedad del cabello ensortijado, enfermedad del cabello crespo o Tricopoliodistrofia. Hoy queremos mostrarte todo sobre el síndrome del cabello acerado ¡sigue leyendo!

¿Qué es el síndrome de cabello acerado?

También conocido como la enfermedad de Menkes. El síndrome de cabello acerado es una condición genética que afecta el metabolismo del cobre. La misma inicia antes del nacimiento. Se trata de una acumulación excesiva de cobre en el hígado. Lo que genera un déficit del mismo en los otros tejidos del cuerpo. Los cambios que ocurren en la estructura dañan el cabello, cerebro, hígado, huesos y arterias.

La condición es hereditaria, el patrón de herencia es recesivo y está ligado al cromosoma X. La incidencia es de 1 persona enferma por cada 100 mil nacidos. Existe una mutación en el gen que produce la proteína ATP-7ª, encargada de transportar el cobre. Esto descontrola el flujo del cobre que va del intestino a la sangre.

Síntomas del síndrome de cabello acerado

Esta enfermedad clínicamente se caracteriza por presentar una piel arrugada en el cuello, mandíbula pequeña, cabello escaso y descolorido, hipotomia, en ocasiones retraso mental profundo y retraso en el desarrollo. Estos son los síntomas que presenta:

• Cabello escaso y enmarañado, que se muestra acerado, ensortijado y quebradizo.
• Piel facial hundida con mejillas regordetas y sonrosadas.
• Problemas alimenticios.
• Flacidez y poco tono muscular.
• Retraso en el desarrollo mental y físico.
• La temperatura corporal es baja.
• Cambios esqueléticos y convulsiones.

Causas del síndrome de cabello acerado

La causa del síndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes es un defecto presente en el gen ATP-7ª. Este problema, dificulta el transporte apropiado del cobre, a través de todo el organismo. Esta situación trae como consecuencia que partes del cuerpo como el cerebro y otras más, no reciban la cantidad de cobre suficiente. Este cobre se queda retenido en los riñones e intestino delgado. Al no existir un nivel adecuado de cobre, se ven afectados huesos, cabello, vasos sanguíneos y la piel. Además de obstruir la función nerviosa.

El síndrome del cabello acerado es por lo general una enfermedad hereditaria. Esta se transmite de padres a hijos. El gen se encuentra en el cromosoma X, por lo que una madre que porte el gen defectuoso, tiene la probabilidad de que sus hijos tengan el 50 % de posibilidades de desarrollar la enfermedad. En cuanto a sus hijas, el 50% portarán la misma. Esta herencia genética lleva por nombre cromosoma X recesivo. Algunas personas no heredan la condición. Sin embargo, se presenta el gen defectuoso al momento en que se concibe el bebé.

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¿Cuándo es conveniente acudir al médico?

Si sospecha o tiene antecedentes de padecer el síndrome de cabello acerado, es conveniente que visite el especialista si tiene planes de tener hijos. Los síntomas en los bebés se manifiestan al iniciar la lactancia.

Para prevenir es necesario que los parientes maternos de un niño que padece del síndrome, sean evaluados por un genetista para poder saber si son portadores de la enfermedad de Menkes.

Diagnóstico del síndrome de cabello acerado

La enfermedad es hereditaria y se caracteriza por un problema para transportar y absorber el cobre. Este se acumula en el hígado e intestinos y afecta tanto el desarrollo físico como mental. Puede confundirse con la enfermedad de Wilson que también presenta problemas en el transporte del cobre. La diferencia radica en que esta segunda enfermedad acumula el cobre en otros tejidos además del hígado.

El síndrome de cabello acerado puede diagnosticarse a través de los siguientes exámenes:

• Prueba de ceruloplasmina, una prueba de sangre de la sustancia que transporta el cobre.
• Prueba para detectar el nivel de cobre en sangre.
• Realizar un cultivo de células cutáneas.
• Radiografía del cráneo y esqueleto.
• Detectar el defecto en el gen de la proteína ATP-7ª, a través de una prueba genética.

Tratamiento

Para que el tratamiento de esta enfermedad sea efectivo debe iniciarse apenas inicia el curso de la enfermedad. Para tratar la misma se han empleado inyecciones de cobre dentro de una vena. También se han colocado debajo de la piel. Los resultados obtenidos han sido mixtos. Esto también depende de si el gen ATP-7ª, conserva aun alguna actividad.

Esta enfermedad no tiene cura, el tratamiento se aplica para paliar los síntomas. Administrar cobre desde temprana edad puede alargar la vida del paciente. Debido a que esto retrasa la evolución de la enfermedad. La administración debe ser a través de inyecciones y no oral, el cobre no se absorbe a través de las células intestinales.

Pronóstico

Afortunadamente no es una enfermedad que se presente de manera común. Desafortunadamente el pronóstico no es favorable, ya que la mayoría de los infantes que padecen de síndrome de cabello acerado, mueren durante sus primeros años de vida. Por eso es importante en caso de sospechar ser portador, realizar las pruebas antes de decidir tener hijos.

Descubrir el problema temprano sería esencial en estos casos. Pero debido a que los síntomas aparecen con el paso del tiempo, no siempre es posible. Sin embargo, este pronóstico puede mejorar si se lleva la debida atención médica y se cumple el tratamiento adecuado. En caso de tener antecedentes de la enfermedad o sospechar que se es portador de la misma, se debe actuar con responsabilidad y no concebir hijos sin haber realizado las pruebas pertinentes.